Presentación inusual del síndrome de Lutembacher / Unusual presentation of Lutembacher’s syndrome

Resumen Introducción: El síndrome de Lutembacher corresponde a la asociación de un defecto interauricular (congénito o iatrogénico) e insuficiencia o estenosis mitral (congénita o adquirida). La etiología reumática es la causa más frecuente del compromiso mitral. Tiene una prevalencia reportada de 0.001 por cada 1.000.000 habitantes. Caso clínico: Paciente femenina de 6 años con cuadro de 10 meses de palpitaciones asociadas a dolor torácico. Se realizó un electrogardiograma en el que se evidenció bloqueo incompleto de la rama derecha del haz de His y prolongación del intervalo PR, además de un ecocardiograma en el que se visualizó una comunicación interauricular tipo ostium secundum no restrictiva de 28 mm, con cortocircuito de izquierda a derecha, dilatación del ventrículo derecho, prolapso de válvula mitral, valvas engrosadas e insuficiencia mitral moderada a grave. Se realizó plastia de válvula mitral y cierre quirúrgico de la comunicación interauricular, sin complicaciones. Durante el seguimiento se encuentra asintomática desde el punto de vista cardiovascular, en manejo farmacológico. Conclusiones: La asociación Lutembacher tiene una prevalencia de 0.001/1.000.000 habitantes; la mayoría tiene etiología reumática. La paciente no tiene historia de fiebre reumática y sería la paciente más joven reportada en la literatura con síndrome de Lutembacher.

Abstract Introduction: Lutembacher’s syndrome corresponds to the association of an atrial septal defect (congenital or iatrogenic) and mitral regurgitation or stenosis (congenital or acquired), with rheumatic etiology being the most-frequent cause of mitral regurgitation. It has a reported prevalence of 0.001 for every 1,000,000 inhabitants. Clinical case: Female patient six years of age with a 10-month condition of palpitations associated with chest pain. An electrocardiogram was performed with evidence of incomplete right His bundle branch block and PR interval prolongation; additionally, an echocardiogram showed 28-mm non-restrictive ostium secundum atrial septal defect, with left-to-right shunt, right ventricular dilation, mitral valve prolapse, thickened valves, and moderate-to-severe mitral regurgitation. Mitral valve plasty and surgical closure of the atrial septal defect were performed, without complications. During follow-up, she was asymptomatic from the cardiovascular point of view, under pharmacological management. Conclusions: Lutembacher’s association has a prevalence of 0.001/1´000.000 inhabitants; the majority with rheumatic etiology. Our patient has no history of rheumatic fever and would be the youngest patient reported in the literature with Lutembacher’s syndrome.

Reparación valvular mitral transcatéter "borde a borde": influencia del sesgo en estudios aleatorizados / Transcatheter "edge-to-edge" mitral valve repair: influence of bias in randomized trials

Resumen La regurgitación valvular mitral funcional es el resultado de la desestructuración tridimensional de la válvula mitral debido a disfunción ventricular izquierda. La técnica quirúrgica de "borde a borde" ha dado lugar a la técnica transcatéter "borde a borde" percutánea (TEER) para tratar la regurgitación valvular mitral funcional; sin embargo, la falta de un anillo protésico por anuloplastia hace a la TEER solo parcialmente efectiva con resultados inciertos a largo plazo. Los estudios MITRA-FR (Multicentre Randomized Study of Percutaneous Mitral Valve Repair MitraClip Device in Patients with Severe Secondary Mitral Regurgitation) y COAPT (Cardiovascular Outcomes Assessment of the MitraClip Percutaneous Therapy for Heart Failure Patients with Functional Mitral Regurgitation), en los cuales están basadas las recomendaciones actuales de la TEER, muestran resultados contradictorios. El posible sesgo de los resultados del COAPT ha influido en las recomendaciones actuales emitidas en las guías de práctica clínica a favor de la TEER en regurgitación valvular mitral funcional.

Abstract Functional mitral regurgitation (FMR) is the result of three-dimensional structural disruption of the mitral valve due to left ventricular dysfunction. The "edge-to-edge" surgical technique has given rise to the percutaneous transcatheter edge-to-edge repair (TEER) technique to treat FMR; however, the lack of a mitral annuloplasty ring makes TEER only partially effective, with uncertain long-term results. The MITRA-FR and COAPT trials, on which current TEER recommendations are based, show conflicting results. COAPT results possible bias has influenced current recommendations issued by clinical practice guidelines in favor of TEER in FMR.

Mitral implantation of a (Melody) pulmonary valve. A report of the first pediatric case in Colombia / Implante de válvula pulmonar (Melody) en posición mitral. Reporte de primer caso pediátrico en Colombia

Abstract Congenital mitral valve disease is complex, entails a significant challenge from a clinical, hemodynamic, and surgical point of view, and has high rates of morbidity and mortality. Surgical valvuloplasty has a high failure and reoperation rate, especially in neonates and infants due to the presence of dysplastic valves and special anatomical characteristics. Mitral valve replacement presents limitations in this age group given the lack of available prostheses for rings smaller than 15 mm. Melody valve implantation in mitral position is a management alternative in these patients with important potential benefits in the short- and medium-term. We present the case of a 6-month-old girl with a congenital heart disease consisting in severe mitral valve stenosis, severe aortic coarctation and hypoplasia of the transverse aorta and the isthmus. She was taken to surgery at 4-months of age for a reconstruction of the aortic arch, mitral valvuloplasty, and creation of a calibrated 5 - mm interatrial communication. She developed early failure of the valvuloplasty with stenosis and severe residual mitral regurgitation, and progressed to severe acute heart failure. It was decided to implant a pulmonary Medtronic Melody 22 mm valve in the mitral position by a hybrid approach in collaboration with the pediatric hemodynamics group and cardiovascular surgery.

Resumen La enfermedad congénita de la válvula mitral es compleja, implica un reto importante desde el punto de vista clínico, hemodinámico y quirúrgico, y tiene altos índices de morbimortalidad. La valvuloplastia quirúrgica tiene una tasa alta de fracaso y reintervención, especialmente en los recién nacidos y lactantes, dada por la presencia de válvulas displásicas y sus características anatómicas especiales. El reemplazo de la válvula mitral tiene limitaciones en este grupo etario por la falta de prótesis disponibles para anillos con diámetros menores a 15 mm. La implantación de una válvula Melody en la posición mitral es una alternativa de manejo en estos pacientes con potenciales beneficios importantes al corto y mediano plazo. Presentamos el caso de una niña de seis meses de edad con cardiopatía congénita dada por estenosis mitral severa, coartación de aorta severa, e hipoplasia de la aorta transversa y el istmo. Fue llevada a cirugía a los cuatro meses de edad para una reconstrucción del arco aórtico, valvuloplastia mitral y la creación de una comunicación interauricular calibrada de 5 mm. Presentó falla temprana de la valvuloplastia con estenosis e insuficiencia mitral residual severa, y evolucionó a falla cardíaca severa. Se decidió realizar un implante de una válvula Medtronic Melody pulmonar de 22 mm en la posición mitral a través de un abordaje híbrido en colaboración con el grupo de hemodinamia pediátrica y cirugía cardiovascular.

Terapia de resincronización cardíaca. Incidencia y mecanismos involucrados en la reducción de la insuficiencia mitral funcional / Cardiac Resynchronization Therapy. Incidence and Mechanisms Involved in the Reduction of Functional Mitral Regurgitation

RESUMEN Introducción: La insuficiencia mitral funcional (IMF) es común en pacientes con insuficiencia cardíaca (IC). La IMF moderada/ grave (M/G) se asocia a peor pronóstico. Objetivo: Describir la prevalencia de IMF y los mecanismos involucrados en su reducción en respondedores a la terapia de resincronización cardíaca (TRC) a los 6 meses comparados con 12 y 24 meses. Métodos: Entre 2009 y 2018 fueron tratados 338 pts. Respondedores: reducción de CF NYHA ≥1 grado o aumento de la fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) ≥5% (absoluto). La IMF se graduó en 4 puntos: No-IMF, leve, M y G, y se la relacionó con las mediciones ecocardiográficas. Características Basales: edad 64 ±10 años, hombres 71%, CF-NYHA IIIII 92%, bloqueo de rama izquierda (BRI) 67%, QRS ≥150 ms 75%, diámetro diastólico del VI (DDVI) 68 ± 9 mm, diámetro sistólico del VI (DSVI) 52 ± 12 mm, FEVI 24 ± 7%. Resultados: La prevalencia de IMF fue del 92,6%. A los 6 meses, 86% fueron respondedores y 23% de ellos mejoraron de IMF-M/G a IMF-Leve/No-IMF. Hubo un fuerte remodelado inverso: DDVI 68 ± 10 vs 63 ± 11 mm, (p = 0,0001), DSVI 55 ± 12 vs 50 ± 13 mm, (p = 0,0006) y FEVI 25 ± 11 vs 33 ± 10%, (p = 0,00001). Comparando 6 con 12 meses 89,4% fueron respondedores, 8% mejoraron de IMF-M/G a IMF-Leve/No-IMF. Comparando 6 con 24 meses 88% fueron respondedores, 14,6% mejoraron de IMF-M/G a IMF-Leve/No-IMF. Entre 6 y 12 y 6 y 24 meses no hubo remodelado inverso significativo. Conclusiones: La prevalencia de IMF fue elevada. El mayor remodelado inverso y reducción de la IMF se observaron a los 6 meses, siendo el primero el principal mecanismo en la reducción de la IMF. Esta mejoría se sostuvo a los 12 y 24 meses.

ABSTRACT Background: Functional mitral regurgitation (FMR) is common in heart failure, and moderate/severe (M/S) FMR is associated with worse prognosis. Objective: The aim of this study was to describe the prevalence of FMR and the mechanisms involved in its reduction in responders to cardiac resynchronization therapy (CRT) at 6 months compared with 12 and 24 months. Methods: Between 2009 and 2018, 338 patients received CRT. Patients showing NYHA functional class (FC) reduction ≥1 or left ventricular ejection fraction (LVEF) absolute increase ≥5% were considered responders. Functional mitral regurgitation was graded using a 4-point scale into none-, mild-, M- and S-FMR, and was related to echocardiographic measurements. Baseline patient characteristics were: age 64±10 years, men 71%, NYHA FC II-III 92%, left bundle branch block (LBBB) 67%, QRS ≥150 ms 75%, LV diastolic diameter (LVDD) 68±9 mm, LV systolic diameter (LVSD) 52±12 mm, and LVEF 24±7%. Results: The prevalence of FMR was 92.6%. At 6 months, 86% were responders, 23% improved from M/S-FMR to mild/none-FMR and there was strong reverse remodeling: LVDD 68±10 vs. 63±11 mm, (p=0.0001), LVSD 55±12 vs. 50±13 mm, (p=0.0006) and LVEF 25±11 vs. 33±10%, (p=0.00001). Comparing 6 with 12 months, 89.4% were responders and 8% improved M/S-FMR to mild/none-FMR. Comparing 6 with 24 months, 88% were responders and 14.6% improved M/S-FMR to mild/none-FMR. Between 6 and 12 and 6 and 24 months, there was no significant reverse remodeling. Conclusions: The prevalence of FMR was high. The highest reverse remodeling and FMR reduction was observed at 6 months, the former being the main mechanism of FMR reduction. This improvement persisted at 12 and 24 months.

Estudios genéticos del metabolismo de la warfarina y su utilidad en la toma de decisiones / Genetic studies of warfarin metabolism and its usefulness in decision making

Resumen Introducción: Al momento de valorar la necesidad de realizar un reemplazo quirúrgico valvular cardiaco es posible elegir entre una válvula mecánica o una bioprotésica; la elección debe tener presentes los riesgos de la terapia anticoagulante y la necesidad potencial o el riesgo de nuevas intervenciones. La anticoagulación se realiza con antagonistas de la vitamina K, y de estos, la warfarina es el que se prescribe con mayor frecuencia. Por su metabolismo hepático (P450), dicho medicamento tiene múltiples interacciones farmacológicas y no farmacológicas que en ocasiones se convierten en un verdadero problema en la práctica clínica. Hasta la fecha no se recomienda realizar de forma rutinaria una dosificación guiada por genotipo; sin embargo, se requieren estudios genéticos para definir conductas médicas cuando se hace difícil su manejo. Caso clínico: Se describe el caso de una mujer de 37 años portadora de una válvula mitral mecánica por enfermedad reumática, anticoagulada de forma crónica con warfarina; sin embargo, durante el seguimiento tuvo múltiples consultas a urgencias (entre dos y tres veces por mes) por niveles de anticoagulación en rangos subterapéuticos, como valores elevados de INR. Presentó infarto agudo de miocardio con coronarias sanas e isquemia cerebral transitoria en contexto de INR bajo, considerados así de etiología tromboembólica. Por estas dificultades se decidió realizar la medición de los niveles de factor II de la coagulación, el cual fue normal a pesar del uso del medicamento, por lo que se sospechó resistencia al fármaco. Se solicitó estudio genético que mostró genotipo asociado con actividad enzimática reducida o normal de la CYP2C9, además un genotipo WARF CYP2C9 *1/*2 y WARF VKORC1 A/A, con lo cual se concluyó que la paciente presentaba un comportamiento metabólico divergente para warfarina. Se decidió realizar un reemplazo de válvula mecánica por válvula bioprotésica, con el objetivo de suspender el uso de la warfarina. La paciente presentó una evolución clínica satisfactoria. Conclusiones: La farmacogenética ha logrado identificar polimorfismos en los genes implicados en el metabolismo de la warfarina, los cuales están relacionados con riesgo de sangrado. Estas variantes se encuentran relacionadas con los genes CYP2C9, CYP4F2 y VKORC1. Si bien no se ha demostrado un impacto clínico en los ajustes de warfarina guiados por genotipo, dichos exámenes se hacen necesarios en algunos casos para sugerir un cambio en la dosis del medicamento o su suspensión definitiva.

Abstract Introduction: When assessing the need for a cardiac valvular surgical replacement, it is possible to choose between a mechanical or bioprosthetic valve; The choice must take into account the risks of anticoagulant therapy and the potential need and/or risk of new interventions. Anticoagulation is performed with vitamin K antagonists and warfarin is the most commonly prescribed of these. This medicine due to its hepatic metabolism (P450) has multiple pharmacological and non-pharmacological interactions that sometimes become a real problem in clinical practice. To date, it is not recommended to routinely perform a genotype-guided dosage. However, such genetic studies are necessary to define medical behaviors when handling is difficult. Case report: It is described a case of a 37-year-old woman with a mechanical mitral valve due to rheumatic disease, chronically anticoagulated with warfarin; however, during the follow-up with multiple emergency consultations (2-3 times per month) for anticoagulation levels in subtherapeutic ranges such as elevated INR levels. She presented acute myocardial infarction with healthy coronary arteries and transient cerebral ischemia in the context of low INR thus considered thromboembolic etiology. Due to these difficulties, it was decided to measure coagulation factor II levels, which was normal despite the use of the drug, suspecting drug resistance. A genetic study was requested that showed genotype associated with reduced or normal CYP2C9 enzymatic activity, plus a WARF CYP2C9 * 1/* 2 and WARF VKORC1 A/A genotype concluding that the patient presented a divergent metabolic behavior for warfarin. It was decided to perform a mechanical valve replacement with a bioprosthetic valve, in order to suspend the use of warfarin. The patient presented a satisfactory clinical evolution. Conclusions: Pharmacogenetics has managed to identify polymorphisms in the genes involved in warfarin metabolism, which are related to bleeding risk. These variants are related to the CYP2C9, CYP4F2 and VKORC1 genes. Although no clinical impact has been demonstrated in genotype-guided warfarin adjustments, such tests are necessary in some cases to suggest a change in the dose of the medication or the definitive suspension.

Durabilidad a largo plazo de la cirugía reparadora de la válvula mitral con insuficiencia de tipo degenerativo / Long-term Durability of Mitral Valve Repair Surgery for Degenerative Regurgitation

RESUMEN Introducción: El objetivo del estudio es evaluar los resultados alejados de la reparación de la válvula mitral (VM) con insuficiencia de tipo degenerativo. Material y Métodos: Entre enero 2008 y diciembre 2019 se efectuó cirugía reparadora de la VM en 457 pacientes con insuficiencia mitral grave (IM). La edad promedio fue 64,9 ± 12,2 años, y 61,1% eran de sexo masculino. El seguimiento clínico mediana 3,0 (RIC 4,1 años) se completó en el 98,7% de los pacientes. Se efectuaron estudios ecocardiográficos de seguimiento en forma periódica, se analizó la sobrevida, la recurrencia de IM moderada-grave en forma global y según el tipo de valva afectada, y la necesidad de re intervención en el seguimiento alejado. Resultados: A 10 años de seguimiento la sobrevida alejada fue elevada sin diferencias significativas según la valva afectada: valva posterior 95 ± 2,1%, y valva anterior 94 ± 2,2% (p=0,54). El grupo de pacientes con clase funcional preoperatoria III/IV (n = 142) presentó mayor mortalidad al seguimiento: 13,9 ± 4,1% vs. 2,7% ± 1,2% (p = 0,001). El porcentaje de recurrencia de IM moderada-grave al finalizar el seguimiento para el grupo total de pacientes fue del 14,6 ± 4,3% y el periodo de libertad de recurrencia según valva afectada fue elevado sin diferencia significativas: valva posterior 90 ± 3,4% y valva anterior 80 ± 8,5 (p = 0,97). Por último, la necesidad de reintervención en el seguimiento post reparación fue del 4,7 ± 3,3 % Conclusiones: la sobrevida alejada post reparación de IM es elevada y la necesidad de reintervención poco frecuente. Existe un aumento progresivo en la recurrencia de IM en el seguimiento alejado.

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to evaluate long-term results of degenerative mitral valve regurgitation (MR) repair. Methods: Between January 2008 and December 2019, 457 patients (mean age 64.9±12.2 years; 61.1% men) with severe MR underwent MV repair surgery. Median follow-up was 3.0 years (IQR 4.1 years) and was completed in 98.7% of patients. Periodic echocardiographic studies were performed, and long-term survival, the recurrence rate of moderate-severe MR and the need for reintervention were analyzed. Results: At 10-year follow-up, long-term survival was high without significant differences according to the affected leaflet: between posterior leaflet 95±2.1%, and anterior leaflet 94±2.2% (p=0.54). Patients with preoperative functional class III/IV (n=142) presented higher mortality at follow-up: 13.9±4.1% vs. 2.7%±1.2% (p=0.001). The risk of recurrence for moderatesevere MR at the end of follow-up for the total group of patients was 14.6±4.3% and freedom from recurrence according to the affected leaflet was high without significant difference: posterior leaflet 90±3.4% and anterior leaflet 80 ± 8.5 (p=0.97). Finally, the need for reoperation in post-repair follow-up was 4.7±3.3% Conclusions: Long-term survival after MV repair is high and the need for reoperation is infrequent. There is a progressive increase in MR recurrence at the long-term follow-up.

Disyunción del anillo mitral como marcador de riesgo en prolapso de válvula mitral / The mitral annulus disjunction as a risk marker in mitral valve prolapse

Resumen La disyunción del anillo valvular mitral es una anormalidad estructural que consiste en un desplazamiento auricular del punto de articulación de la válvula mitral, lo que lleva a una relación espacial alterada entre la válvula y la pared ventricular posterior adyacente. Los estudios han demostrado una relación entre la disyunción del anillo mitral, las arritmias ventriculares y la degeneración fibrosa miocárdica, lo que incrementa el riesgo de muerte súbita, en especial en mujeres jóvenes. Se presenta el caso de una mujer de 30 años, sin antecedentes relevantes, con palpitaciones frecuentes, en quien se documentó un aumento del automatismo ventricular con incremento progresivo de la carga arrítmica hasta el 20% a pesar del manejo farmacológico. En la resonancia cardiaca se apreció un desplazamiento de 15 mm hacia la aurícula de las valvas de la mitral compatible con disyunción del anillo mitral, además de focos de realce tardío de distribución mesocárdica, no coronariana. Ante los hallazgos y la persistencia de los síntomas, se llevó a estudio electrofisiológico, mapeo 3D y ablación. En la ecografía intracardiaca se apreciaron dos regiones hiperecoicas, en la longitud del músculo papilar anterior y en el mesocardio de la base del músculo papilar posterior; ambos focos relacionados con los sitios morfológicos de interés, en los cuales se aplicó energía de radiofrecuencia. Durante el procedimiento presentó un episodio de fibrilación ventricular que se consideró una extrasistolia ventricular maligna, por lo que se implantó un cardiodesfibrilador para prevención de muerte súbita. Se revisa la literatura y se analizan las relaciones fisiopatológicas existentes entre la disyunción del anillo mitral, los complejos ventriculares prematuros y el riesgo de muerte súbita.

Abstract Disjunction of the mitral valve annulus is a structural abnormality consisting of an atrial displacement of the articulation point of the mitral valve, leading to an altered spatial relationship between the valve and the adjacent posterior ventricular wall. Studies have shown the relationship between mitral annular disjunction, ventricular arrhythmias, and myocardial fibrous degeneration, which increases the risk of sudden death, especially among young women. The case of a 30-year-old woman with no relevant pathological history with frequent palpitations is presented, in whom an increase in ventricular automatism with a progressive increase in the arrhythmic load of up to 20% with a weight of pharmacological management is documented. In a cardiac magnetic resonance, a 15 mm displacement towards the atrium of the mitral leaflets compatible with mitral annular disjunction and late enhancement foci of mesocardial, non-coronary distribution were observed. Given the findings and the persistence of symptoms, an electrophysiological study, 3D mapping, and ablation were performed. Two hyperechoic regions were seen on intracardiac ultrasound, one in the length of the anterior papillary muscle and the other in the mesocardium of the base of the posterior papillary muscle. Both foci related to the morphological sites of interest in which radiofrequency energy was applied. During the procedure presented an episode of ventricular fibrillation. A malignant ventricular extrasystole was considered and therefore a cardio defibrillator was implanted for the secondary prevention of sudden death. The literature was reviewed and the specific pathophysiological relationships between mitral annular disjunction, premature ventricular complexes, and risk of sudden death were analyzed. The role of electrophysiological study and ablation in symptomatic patients refractory to pharmacological treatment is described.

Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético / Peutz-Jeghers syndrome, telangiectasias, and mitral valve prolapse. Case presentation and genetic counseling

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético. Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos. Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica(AU)

Introduction: Peutz-Jeghers syndrome is characterized by mucocutaneous hyperpigmentation and gastrointestinal hamartomas that can appear from the stomach to the anus. It has an autosomal dominant inheritance pattern and variable expressiveness. The diagnosis is based on clinical findings and histological appearance of the polyps. No association between this entity and telangiectasias and mitral valve prolapse has been reported so far. Objective: To describe the findings that made it possible to establish the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome in a patient and to provide genetic counseling. Case presentation: Thirty-six-year-old male patient with a history of mitral valve prolapse who attends a clinical genetics consultation with his wife to request genetic counseling due to the fact that their daughter was diagnosed with Peutz-Jeghers Syndrome and they want to know about the risk of having another affected child. On physical examination, a hyperpigmented macule on the lower lip and several of these on the gums were observed. With such findings and the antecedent of having a daughter with Peutz-Jeghers syndrome, the same diagnosis is made in the father. As data of interest, multiple telangiectasias on the thorax, neck and back were found in this individual. The studies carried out to identify the same cause were negative. Conclusions: The history and findings in this patient allowed us to make the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome as well as to provide genetic counselling. The first report of this disease associated with telangiectasias and mitral valve prolapse is presented in the scientific literature(AU)

Endocarditis infecciosa con hemocultivos negativos en prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso / Infective endocarditis with negative blood cultures in mitral valve prolapse. Case presentation

Introducción: La Endocarditis infecciosa sigue desafiando a la Medicina moderna a pesar de no ser una entidad frecuente. Objetivo: Se presenta un caso con una lesión valvular previa no diagnosticada antes, y sin síntomas, y que se consideró el diagnóstico tempranamente de endocarditis en el nivel hospitalario. Presentación del caso: Paciente de 20 años, mujer, con antecedentes de salud referidos, fumadora. Ingresa en sala del Servicio de Medicina el 21 de enero de 2020 por fiebres que se mantienen todo el día de 38-38,50 C, con picos que alcanzan los 400 C con escalofríos en determinados momentos. Desde hace un mes presenta esta sintomatología. Ruidos cardiacos rítmicos, taquicárdicos, de buena intensidad. Clic sistólico con arrastre sistólico fuerte de regurgitación IV/VI audible en foco mitral con frémito que se irradia a la axila, anemia, VSG acelerada, leucocitosis con desviación izquierda, hemocultivos negativos y en ecocardiograma prolapso de válvula mitral, valva anterior y posterior, con regurgitación que ocupa toda la aurícula izquierda hasta el techo de la misma. Múltiples vegetaciones en cara auricular de valva posterior de válvula mitral, la mayor de 7 x 3 mm. Conclusiones: El método clínico es fundamental en el proceso diagnóstico en la práctica clínica secundado por los medios diagnósticos como en la enfermedad que nos ocupa(AU)

Introduction: Infective endocarditis continues to be a great challenge for modern medicine although it is not a frequent entity. Objective: We present a case of an undiagnosed previous valve lesion without symptoms. The early diagnosis of endocarditis was made at the hospital level. Case Presentation: A 20-year-old woman, smoker, with previous history of good health was admitted to the medical ward on January 21, 2020. The patient reported continuous fever (38-38,50 C) throughout the day, with spikes up to 400 C and intermittent chills. She has been having these symptoms for a month. Rhythmic heart sounds and high intensity tachycardia and systolic click with strong systolic displacement of regurgitation grade IV/VI audible in mitral area with fremitus radiating to the armpit were heard. Anemia, accelerated ESR, leukocytosis with left deviation, and negative blood cultures were confirmed. The echocardiogram showed a mitral valve prolapse with regurgitation of anterior and posterior valves that occupies all the left atrium until its top. There was multiple vegetation in the atrial side of the posterior leaflet of the mitral valve; the greatest is 7 x 3 mm. Conclusions: The clinical method is essential in the diagnostic process performed in clinical practice supported by diagnostic means, as in the current case(AU)

Resultados de la cirugía de reparación valvular mitral en el Hospital Guillermo Grant Benavente de Concepción (2009-2020) / Results of surgical mitral valve repair at Guillermo Grant Benavente Hospital, Concepción, Chile

Resumen: Objetivo: Describir las características clínicas, resultados operatorios inmediatos y a 5 años de la cirugía de reparación valvular mitral. Material y métodos: Estudio retrospectivo de la cohorte de pacientes operados de reparación valvular por insuficiencia mitral (IM) en el Hospital Guillermo Grant Benavente desde el 2009 hasta marzo 2020 (N=206). Se comparan los pacientes con IM primaria y secundaria en sus características clínicas, ecocardiográficas, técnicas quirúrgicas empleadas, cirugías asociadas, morbimortalidad operatoria, sobrevida y reintervenciones hasta el 30 de mayo de 2020. Resultados: 124(60,2%) hombres. Edad media 62,6±10,5 años. La IM fue primaria en 134 y secundaria en 72. En comparación con los pacientes portadores de IM primaria, aquellos con IM secundaria tuvieron más enfermedad coronaria (69,4% versus 11,9%; p<0,001) y mayor riesgo operatorio (EuroSCORE logístico 7,7±6,7 versus 5,2±7,3; EuroSCORE II 3,4±4,8 versus 2,4±4,7; p<0,001). El mecanismo más frecuente de IM primaria fue tipo II (65,7%) y en las secundarias fue el tipo III (48,6%) seguido del tipo I (30,6%). Las IM primarias se corrigieron principalmente con procedimientos para disminuir el prolapso (76,1%). En las secundarias la técnica más utilizada fue el implante de un anillo exclusivo (76,4%). Hubo 116 cirugías asociadas y 10 (4,9%) conversiones a reemplazo valvular. Hubo 57 complicaciones operatorias y fallecieron 12 (5,8%) pacientes, 5 (3,7%) con IM primaria y 7(9,7%) con IM secundaria. La sobrevivencia global a 5 años fue 83,5% (90% en las primarias y 78% en las secundarias) y hubo 6 reintervenciones. Conclusiones: La cirugía de reparación valvular, tanto en pacientes con IM primaria como secundaria, tuvo una baja mortalidad operatoria y excelentes resultados a 5 años.

Abstract: Aim: To describe the clinical characteristics, operative and long term results of surgical mitral valve repair. Material and methods: Retrospective study of the cohort of patients undergoing valve repair due to mitral regurgitation (MR) at the Guillermo Grant Benavente Hospital from 2009 to March 2020 (N = 206). Patients with primary and secondary MR were compared on clinical and echocardiographic characteristics, surgical techniques, associated surgeries, operative morbidity and mortality, survival and reinterventions up to May 30, 2020. Results: 124 (60.2%) were men. The average age was 62.6±10.5 years. Type of MR was primary in 134 and secondary in 72. Compared to patients with primary MR, those with secondary MR had more coronary artery disease (69.4% versus 11.9%; p <0.001) and greater operative risk (logistic EuroSCORE 7.7±6, 7 versus 5.2±7.3; EuroSCORE II 3.4±4.8 versus 2,4±4.7; p<0.001). The most frequent mechanism of MR was type II in primary (65.7%) and type III (48.6%) followed by type I (30.6%) in secondary MR. Primary MR was corrected mainly with procedures to decrease prolapse (76.1%). In secondary MR the main technique used was the implantation of an exclusive ring (76.4%). There were 116 associated surgeries and 10(4.9%) conversions to valve replacement. There were 57 operative complications and 12(5.8%) patients died, 5 (3.7%) with primary MR and 7 (9.7%) with secondary MR. Overall survival at 5 years was 83.5% (90% in primary MR and 78% in secondary MR) and there were 3 reoperations. Conclusions: Valve repair surgery in both primary and secondary MR patients was associated to a low operative mortality and excellent results at 5 year post surgery.

Insuficiencia Mitral Severa secundaria a "Cleft" Mitral Aislado: revisión a partir de un caso clínico / Severe Mitral Insufficiency secondary to Isolated Mitral Cleft: Review from a clinical case

Resumen El "cleft" mitral es un defecto congénito raro que se encuentra comúnmente asociado a otras patologías no obstante, en raras ocasiones puede encontrarse como un defecto aislado. Dicho hallazgo es de suma importancia desde el punto de vista clínico ya que es una causa reparable de insuficiencia mitral, sin necesidad de someterse a reemplazo valvular. Su diagnóstico es primariamente mediante ecocardiografía, en la que el uso del 3D como técnica permite la correcta delimitación de la extensión de la lesión, así como la valoración a detalle del resto del aparato valvular mitral. Presentamos un caso de Insuficiencia Mitral severa en la infancia de causa no clara en un inicio, en la cual, por medio de ecocardiografía transtorácica 3D se logró identificar una hendidura aislada de la valva anterior como etiología y descartar otras posibles etiologías y/o mecanismos.

Abstract Severe Mitral Insufficiency secondary to Isolated Mitral Cleft: Review from a clinical case Severe mitral valve reguritacion secondary to an Isolated cleft of the mitral valve: a review based on a clinical case Mitral Cleft is a rare congenital defect that is commonly associated with others pathologies; nevertheless, in rare occasions it can be found as an isolated defect. This finding is paramount from clinical perspective as it is a reparable defect and not necessarily ends in valvular replacement. Its assessment is primarily by transthoracic echocardiography with the addition of 3D technology that provides a more detailed delimitation of the extent of the lesion, as well as detailed assessment of the whole mitral valve apparatus. In this article, we present a case of severe mitral regurgitation without a clear ethiology at glance, but posteriorly identified with the aid of transthoracic 3D echocardiography, as an isolated mitral cleft and also, allowed to rule out other possible etiologies and mechanisms.

Reemplazo valvular mitral en pacientes con anillo calcificado / Mitral Valve Replacement in Patients with Mitral Annulus Calcification

RESUMEN Introducción: El anillo mitral calcificado es un proceso degenerativo que, de encontrarse presente en pacientes con indicación de tratamiento quirúrgico de la válvula mitral, implica un problema técnico de difícil resolución, que genera un aumento de probabilidad de complicaciones graves como accidente cerebrovascular, fugas perivalvulares, sangrado y muerte. Objetivo: El propósito del estudio es describir nuestra experiencia con cirugía valvular mitral en el contexto de calcificación grave del anillo mitral. Material y métodos: entre julio de 2010 y julio de 2020, 28 pacientes fueron intervenidos por patología valvular mitral en presencia de anillo mitral gravemente calcificado. La mediana de edad de la población fue de 77 años y el 68% fue de sexo femenino. Se realizó reemplazo valvular mitral en todos los casos asociado con reemplazo valvular aórtico en el 36%, con plástica tricuspídea en el 11% y con cirugía de revascularización miocárdica en el 21% de los casos. Resultados: Dos pacientes fallecieron en el hospital. Las complicaciones posoperatorias más frecuentes fueron la fibrilación auricular y la insuficiencia renal aguda. No se observaron fugas perivalvulares ni complicaciones asociadas con la prótesis. Conclusiones: La cirugía valvular mitral en presencia de anillo mitral calcificado puede realizarse con resultados aceptables para el perfil de riesgo de la población con la patología y de acuerdo con lo informado en publicaciones internacionales.

ABSTRACT Background: Mitral annulus calcification is a degenerative process which poses a challenging technical problem in patients undergoing surgical treatment of the mitral valve, increasing the probability of severe complications as stroke, perivalvular leaks, bleeding and death. Objective: The aim of this study was to describe our experience in mitral valve surgery with severe mitral annulus calcification. Methods: Between July 2010 and July 2020, 28 patients underwent surgery due to mitral valve disease with severe mitral annulus calcification. Median age was 77 years and 68% of patients were female. Mitral valve replacement was performed in all patients, associated with aortic valve replacement in 36%, tricuspid valve repair in 11% and coronary artery bypass graft surgery in 21% of cases. Results: Two patients died during hospitalization. The most frequent postoperative complications were atrial fibrillation and acute kidney failure. No perivalvular leaks or prosthesis-associated complications were observed. Conclusions: Mitral valve surgery in the presence of mitral annulus calcification can be performed with acceptable results for the risk profile of the population with the disease and according to international publications.

Valvuloplastia mitral percutánea con balón: experiencia en el Cardiocentro de Santiago de Cuba / Percutaneous balloon mitral valvuloplasty: experiences at the Cardiocentro in Santiago de Cuba

RESUMEN Introducción: La valvuloplastia mitral percutánea con balón actualmente es el primer procedimiento terapéutico que se contempla en el mundo desarrollado para los pacientes con estenosis mitral reumática e indicación para ello, y se realiza en el Cardiocentro de Santiago de Cuba desde julio de 2008. Objetivos: Describir los resultados de la valvuloplastia mitral percutánea con balón en los pacientes estudiados. Método: Se realizó un estudio observacional y descriptivo, unicéntrico, que incluyó a 91 pacientes tratados mediante este procedimiento en el Cardiocentro de Santiago de Cuba, desde julio de 2008 hasta junio de 2019. Se evaluaron variables clínico-epidemiológicas, ecocardiográficas y hemodinámicas, así como el resultado inmediato del procedimiento. Resultados: Predominaron los pacientes jóvenes (60,4% entre 15-44 años), del sexo femenino (86,8%), con antecedentes de fiebre reumática (48,4%), en clase funcional III (64,8%) de la NYHA (New York Heart Association) y en ritmo sinusal (86,8%). Se logró un aumento promedio del área valvular de más del doble (0,99 vs. 2,12 cm2) del valor inicial y una reducción de la presión auricular mayor de 50% (25,0 vs.11, 76 mmHg), lo que permitió evaluar de satisfactorio el tratamiento en el 95,6% de los pacientes. Se identificó una asociación significativa (Prueba de Fisher ≤ 0,05) entre la puntuación de Wilkins ≤ 8 y el resultado satisfactorio del procedimiento. Conclusiones: Los resultados de la aplicación de la valvuloplastia mitral percutánea con balón en el centro fueron satisfactorios y congruentes con los referidos nacional e internacionalmente.

ABSTRACT Introduction: Percutaneous balloon mitral valvuloplasty has flourished as a mainstream therapy (mostly in developed countries) for treating patients with medical indication and those suffering from rheumatic mitral stenosis. This procedure is performed at the Cardiocentro in Santiago de Cuba since July 2008. Objectives: To describe the results of percutaneous balloon mitral valvuloplasty in the study participants. Methods: A descriptive, single-centered and observational study including 91 patients treated by this procedure was conducted at the Cardiocentro in Santiago de Cuba from July 2008 to June 2019. Clinical/epidemiological, echocardiographic and hemodynamic variables were assessed, as well as immediate procedure outcomes. Results: Young individuals (60.4% between 15-44 years), female (86.8%), with a history of rheumatic fever (48.4%), NYHA (New York Heart Association) functional class III (64.8%) and sinus rhythm (86.8%) predominated. An average increase in valve area of over double (0.99 vs. 2.12 cm2) the initial value and a reduction in atrial pressure of more than 50% (25 vs. 11.76 mmHg) was achieved; thus evidencing that the treatment was effective in 95.6% of the patients. A significant association (Fisher Test ≤ 0.05) was identified between Wilkins score ≤ 8 and satisfactory outcome of the procedure. Conclusions: The results of percutaneous balloon mitral valvuloplasty in the medical center were successful and consistent with those achieved nationally and internationally.

Miocardiopatía de y movimiento sistólico anterior de válvula mitral / Myocardiopaty and sistolic anterior movement of mitral valve

Tako tsubo cardiomyopathy associated with left ventricular outflow tract obstruction (LVOT) is a rare cause of persistent perioperative hypotension. One of the causes of this association is the systolic anterior motion (SAM) of the mitral valve. We report a case of a 67-year-old woman who, after undergoing liver segmentectomy because of metastasis, presents post-operative hypotension that is difficult to manage. Upon evaluation with a transthoracic echocardiogram, the diagnostic suspicion of Tako tsubo syndrome associated with LVOT obstruction secondary to SAM was raised. As initial therapy, a volume expander, in association with propanolol and phenylephrine were administred, achieving partial hemodynamic response. Later, she evolved with signs of heart failure and was transferred to the intensive care unit for management. In this unit, non-invasive ventilatory support, diuretic and vasopressor therapy were required, achieving favorable results on the second post-operative day. Echocardiography was essential to make the differential diagnosis against a persistent post-operative hypotension

La cardiomiopatía de Tako tsubo asociada a obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) es una causa poco frecuente de hipotensión persistente en el perioperatorio. Uno de los motivos de esta asociación es el movimiento anormal sistólico (SAM) de la válvula mitral. A continuación, presentamos el caso de una mujer de 67 años que, tras ser sometida a segmentectomía hepática por metástasis, presenta cuadro de hipotensión postoperatoria de difícil manejo. Al ser evaluada con ecocardiograma transtorácico se plantea la sospecha diagnóstica de síndrome de Tako tsubo asociado a obstrucción del TSVI secundario a SAM. Como terapia inicial se realizó aporte de volumen, en asociación con propanolol y fenilefrina, logrando parcial respuesta hemodinámica. Posteriormente, evolucionó con signos de insuficiencia cardiaca y fue trasladada a unidad de cuidados intensivos para su manejo. En esta unidad requirió apoyo ventilatorio no invasivo, terapia diurética y vasopresora, logrando resultados favorables al segundo día postoperatorio. La ecocardiografía fue fundamental para realizar el diagnóstico diferencial frente a un cuadro de hipotensión postoperatoria persistente.

Catéter de Swan Ganz con marcapasos en la cirugía mini-invasiva mitral / Pacing Swan-Ganz Catheter in Minimally Invasive Mitral Valve Surgery

RESUMEN Introducción: La cirugía mediante mini-toracotomía lateral presenta ventajas comparativas sobre el acceso convencional como menor trauma quirúrgico, reducida morbimortalidad y un resultado estético superior, pero plantea dificultades en caso de necesitar estimulación eléctrica temporal. Objetivo: Valorar el empleo terapéutico del catéter de Swan-Ganz con marcapasos incorporado como solución a dicho problema y analizar sus complicaciones. Material y métodos: Se incluyeron pacientes programados para cirugía mini-invasiva mitral mediante mini-toracotomía lateral. Se definió empleo terapéutico del catéter al uso debido a bradiarritmias o trastornos de conducción o necesidad de incrementar la frecuencia cardíaca con fines hemodinámicos. Pacientes intervenidos de urgencia o emergencia, fueron excluidos del estudio. Resultados: Fueron incluidos 517 pacientes (289 de sexo masculino, con edad promedio de 68,3 ± 10,4 años); se efectuaron 115 (22,2%) reemplazos y 402 (77,7%) plásticas mitrales. Simultáneamente, se realizaron 294 (56,9%) procedimientos de Maze, 182 (35,2%) cierres de orejuela izquierda, 9 (1,7%) cierres de defectos septales y 14 (2,7%) plásticas tricuspídeas. Ciento sesenta y dos (313%) pacientes necesitaron ser marcapaseados; debido a bradiarritmias, 85 (52,47%) pacientes; por trastornos de conducción, 50 (30,86%) pacientes; mientras que otros 27 (16,66%) requirieron incrementar su frecuencia debido a bajo volumen minuto. La mortalidad resultó de 12 (2,32%) casos. Catorce (2,7%) pacientes presentaron pérdida de captura y se resolvieron con el reposicionamiento del catéter, mientras que 2 (0,6%) pacientes presentaron atrapamiento y requirieron reintervención. Conclusiones: Casi un tercio de los pacientes intervenidos mediante mini-toracotomía lateral requirieron del empleo terapéutico del catéter de Swan-Ganz con marcapasos. Dos pacientes presentaron atrapamiento y requirieron resolución quirúrgica.

ABSTRACT Background: The use of a lateral mini-thoracotomy presents several advantages over the standard access, such as less surgical trauma, reduced morbidity and mortality, shorter recovery time and better cosmetic results, but presents difficulties if temporary pacing is required. Objective: The aim of this study was to evaluate the therapeutic use of a Swan-Ganz catheter with pacing capabilities and analyze its complications. Methods: Patients undergoing scheduled minimally invasive mitral valve surgery through lateral mini-thoracotomy were included in the study. Therapeutic use of the pacing catheter was defined as the need for pacing due to bradyarrhythmias or conduction disorders or need of increasing heart rate in case of hemodynamic instability. Patients undergoing urgent or emergency surgery were excluded from the study. Results: A total of 517 patients were included in the study; mean age was 68.3 ± 10.4 years and 289 (55.9%) were men; 115 patients (22.2%) underwent mitral valve replacement and 402 (77.7%) mitral valve repair. The following concomitant procedures were carried out: 294 (56.9%) Maze procedures, 182 (35.2%) left atrial appendage closures, 9 (1.7%) atrial septal defect closures and 14 (2.7%) tricuspid valve repair surgeries. In the postoperative period 162 (31.3%) patients required pacing due to bradyarrhythmias in 85 cases (52.47%), conduction disorders in 50 (30.86%), and need to increase heart rate in 27 (16.66%) patients with low cardiac output syndrome. Postoperative mortality was 2.32% (n=12). Fourteen (2.7%) patients presented loss of capture that was resolved with catheter repositioning, while 2 (0.6%) patients presented catheter entrapment requiring reintervention. Conclusion: Almost one-third of the patients undergoing lateral mini-thoracotomy required therapeutic use of the pacing Swan-Ganz catheter. Two patients presented catheter entrapment and required surgical reintervention.

Complicaciones posoperatorias en pacientes con cirugía de válvula mitral / Postoperative complications in patients with mitral valve surgery

Resumen Objetivos: determinar las condiciones preoperatorias e intraoperatorias que aumentan el riesgo de morbilidad y mortalidad en el posoperatorio inmediato en los pacientes con cambio de válvula mitral, en la Clínica MAC San Rafael en el periodo del 2014 al 2017. Material y métodos: se realizó un estudio de casos de tipo cuantitativo, observacional descriptivo, las variables cualitativas se presentaron en frecuencias absolutas, se realizó análisis univariado de los factores predictivos de complicaciones posoperatorias utilizando el riesgo relativo e intervalo de confianza a 95%. Para las variables cuantitativas continuas y discretas se utilizaron medidas de resumen y de tendencia central, como media, mediana, desviación estándar, rango, rango intercuartil. Resultados: en el presente estudio se reportaron 24 casos de pacientes intervenidos de cambio de válvula mitral, la edad media de los pacientes fue de 58.7 ± 15.43 años; no se hallaron diferencias estadísticamente significativas en los promedios de edad entre hombres y mujeres (p= 0.99). La hipertensión arterial es una variable estadísticamente significativa p=0.03 IC.17 (1.29-223.13), por cada paciente <50 años con hipertensión arterial hay 5.6 pacientes >50 años con la misma patología. Conclusiones: las variables preoperatorias como antecedentes de hipertensión arterial y una clase funcional NYHA III, son comunes en las complicaciones de los pacientes intervenidos sobre la válvula mitral. Además los pacientes que presentaron tiempos de clampeo y cirugía mayor que la media para otros estudios presentaron infección de sitio operatorio y septicemia. (Acta Med Colomb 2019; 44: 91-95).

Abstract Objectives: to determine the preoperative and intraoperative conditions that increase the risk of morbidity and mortality in the immediate postoperative period in patients with mitral valve change at the MAC San Rafael Clinic in the period from 2014 to 2017. Material and methods: a quantitative, observational descriptive case study was conducted, qualitative variables were presented in absolute frequencies, univariate analysis of predictors of postoperative complications was performed using relative risk and 95% confidence interval. For the continuous and discrete quantitative variables, summary measures and central tendency were used, such as mean, median, standard deviation, range, interquartile range. Results: in the present study, 24 cases of patients undergoing mitral valve replacement were reported, the mean age of the patients was 58.7 ± 15.43 years; no statistically significant differences were found in the average age between men and women (p = 0.99). Hypertension is a statistically significant variable p = 0.03 IC.17 (1.29-223.13), for each patient <50 years with arterial hyperten sion there are 5.6 patients> 50 years with the same pathology. Conclusions: preoperative variables such as history of arterial hypertension and a functional class NYHA III, are common in the complications of patients operated on the mitral valve. In addi tion, patients who presented clamping and surgery times greater than the average for other studies presented infection of the operative site and septicemia. (Acta Med Colomb 2019; 44: 91-95).

Experiencia inicial en un centro único del uso de neocuerdas preformadas en reparación mitral / Experience with Premeasured Chordal Loops for Mitral Valve Repair: A Uselful and Reproducible Technique?

RESUMEN Introducción: La reparación de la válvula mitral ha demostrado superioridad por sobre el reemplazo valvular en el tratamiento de la insuficiencia mitral degenerativa. Objetivo: El propósito de este trabajo es demostrar la utilización de neocuerdas de politetrafluoroetileno expandido preformadas para la realización de una plástica mitral exitosa. Material y métodos: Entre marzo y diciembre del 2018 se intervinieron 13 pacientes con insuficiencia mitral grave quirúrgica por enfermedad degenerativa con criterios quirúrgicos a los cuales se les implantó cuerdas nuevas preformadas para la reparación mitral en el Hospital Universitario Austral. Resultados: Se repararon en forma exitosa la insuficiencia mitral grave a los 13 pacientes colocando neocuerdas preformadas en la valva posterior en 6 pacientes; en la valva anterior, en 4 pacientes; y, en ambas valvas, en 3 pacientes. Conclusiones: Las neocuerdas de politetrafluoroetileno permitieron realizar la plástica reparadora de la insuficiencia mitral en forma satisfactoria, segura y reproducible para el prolapso de cualquier segmento valvular mitral.

ABSTRACT Background: Mitral valve repair has demonstrated better outcomes compared with valve replacement for the treatment of degenerative mitral regurgitation. Objective: The aim of this study is to show the experience with premeasured expanded polytetrafluoroethylene chordal loops for successful mitral valve repair. Methods: Between May and December 2018, 13 patients with severe mitral regurgitation caused by degenerative disease with indication for surgery underwent mitral valve repair at the Hospital Universitario Austral. Results: The procedure was successful in the 13 patients. Chordal loops were applied to the anterior leaflet in 4 patients, to the posterior leaflet in 6 patients and to both anterior and posterior leaflets in 3 patients.

Hipoplasia de la valva posterior de la válvula mitral y válvula aórtica bicúspide. Una muy rara asociación para encontrar en un paciente adulto / Hypoplasia of the posterior mitral valve leaflet and bicuspid aortic valve. A very rare combination to find in an adult patient

Resumen Las cardiopatías congénitas representan un reto diagnóstico para el clínico, sobre todo si su presentación es en el adulto. Las anomalías de este tipo que se observan sobre la válvula mitral pueden presentarse de forma aislada o en conjunto con otros defectos cardiacos. Se expone un caso de hipoplasia severa de la valva posterior de la válvula mitral, entidad que en condiciones normales es fatal antes de nacer o muy sintomática durante la niñez, pero cuya presentación tardía es extremadamente rara y difícil de encontrar en el adulto. Este es el primer caso reportado no solo en nuestro país sino en todo Suramérica.

Abstract The congenital heart diseases are a diagnostic challenge for the clinician, particularly when they are presented in an adult. These types of anomalies that are observed in the mitral valve can be presented in isolated form or together with other heart defects. The case is presented of a patient with severe hypoplasia of the posterior mitral valve leaflet. This anomaly is, under normal conditions, fatal before birth or very symptomatic during childhood, and its delayed presentation is extremely rare and difficult to find in the adult. This the first case reported, not only in this country, but in the whole of South America.